Zwillinge können brüderlich, identisch - und in äußerst seltenen Fällen - halbidentisch sein.
Ein Paar Zwillinge, die im Januar 2014 in Australien geboren wurden, teilen alle Gene ihrer Mutter, aber nur 78 Prozent der Gene ihres Vaters. Dies geht aus einem neuen Fallbericht hervor, der gestern (27. Februar) im New England Journal of Medicine veröffentlicht wurde.
Es ist unklar, wie viele andere halbidentische oder "sesquizygotische" Zwillinge es gibt, aber es ist wahrscheinlich "außerordentlich selten", sagte der Hauptautor Dr. Michael Gabbett, der Koordinator für diagnostische Genomikkurse am Institut für Gesundheit und biomedizinische Innovation in Brisbane , Australien. Der erste Satz halbidentischer Zwillinge wurde 2007 in den USA identifiziert, als sie noch Säuglinge waren. Laut dem Bericht ist dies das erste Mal, dass halbidentische Zwillinge im Mutterleib identifiziert wurden.
Zunächst glaubte die im Fallbericht beschriebene Mutter der Zwillinge, dass sie mit identischen Zwillingen schwanger war, basierend auf einem Ultraschall zu Beginn ihrer Schwangerschaft. Später in der Schwangerschaft waren die Ärzte der Frau jedoch überrascht zu sehen, dass die Zwillinge ein Junge und ein Mädchen waren. Da eineiige Zwillinge alle ihre Gene teilen, können sie nicht wie brüderliche Zwillinge unterschiedlichen Geschlechts sein.
Um die Gene der Feten zu analysieren, nahmen die Ärzte Proben des Fruchtwassers, das jeden Zwilling umgab. (Die Zwillinge befanden sich im Mutterleib in getrennten Fruchtblasen.) Auf diese Weise stellten sie fest, dass die Zwillinge 100 Prozent der Gene ihrer Mutter, aber nur 78 Prozent der Gene ihres Vaters teilten.
Normalerweise stammt die DNA eines Menschen aus zwei Quellen: Ein Chromosomensatz stammt aus dem Ei der Mutter und ein Satz aus dem Sperma des Vaters. Bei brüderlichen Zwillingen befruchten zwei Spermien zwei getrennte Eier und ergeben Zwillinge, die die Hälfte der Gene ihrer Mutter und die Hälfte ihrer Väter teilen. Bei eineiigen Zwillingen befruchtet ein Sperma ein einzelnes Ei, das sich in Zwillinge aufteilt, die alle Gene ihrer Mutter und ihres Vaters teilen. Bei den halbidentischen Zwillingen stammte jedoch ein Chromosomensatz aus der Eizelle, und der zweite Satz bestand aus Chromosomen aus zwei getrennten Spermien, sagte Gabbett gegenüber Live Science.
Aber wie passiert das? Gabbett vermutet, dass das Ei der Mutter von zwei getrennten Spermien befruchtet wurde, die jeweils einen eigenen Chromosomensatz trugen - ein Chromosomensatz der Mutter wurde schließlich mit zwei verschiedenen Chromosomensätzen des Vaters kombiniert.
Sobald eine Eizelle befruchtet ist, wird sie für andere Spermien undurchdringlich, sodass Gabbett glaubt, dass die beiden Spermien gleichzeitig in der Eizelle angekommen sein müssen. Jede andere Erklärung, wie zwei Spermien, die zwei Eier mit genau demselben Erbgut befruchten, "ist biologisch unplausibel", fügte er hinzu.
Als nächstes wären die drei Chromosomensätze in drei getrennte Zellen aufgeteilt worden: Eine Zelle erhielt Chromosomen von der Mutter und der ersten Samenzelle, die andere von der Mutter und der zweiten Samenzelle und die dritte von beiden Samenzellen. Da eine Zelle Chromosomen von Mutter und Vater benötigt, um zu überleben, wäre diese letzte Zelle schließlich gestorben. Die überlebenden Zellen würden sich weiter verbinden und sich dann wieder in die beiden Zwillinge teilen.
Darüber hinaus haben Mädchen und Jungen jeweils männliche und weibliche Geschlechtschromosomen - mit anderen Worten, jeder Zwilling hat einige Zellen, die ein XX-Paar (weiblich) tragen, und einige, die ein XY-Paar (männlich) tragen. Sowohl männliche als auch weibliche Paare von Geschlechtschromosomen in verschiedenen Zellen des Körpers zu haben, ist mit bestimmten Entwicklungsproblemen in den Fortpflanzungsorganen sowie mit Krebs verbunden, sagte Gabbett. Als die Ärzte die Eierstöcke des Zwillingsmädchens untersuchten, stellten sie einige Veränderungen im Zusammenhang mit Krebs fest, und so wurde "die schwierige Entscheidung getroffen, sie zu entfernen, damit sie keinen Krebs entwickelt", sagte er.
Das Mädchen entwickelte kurz nach ihrer Geburt auch ein Blutgerinnsel - Blutgerinnsel sind eine häufige Komplikation für eineiige Zwillinge im Allgemeinen - und das Blutgerinnsel unterbrach die Blutversorgung ihres Armes. Infolgedessen mussten Ärzte auch ihren Arm amputieren.
Es gibt jedoch gute Nachrichten: Die Zwillinge sind jetzt viereinhalb Jahre alt und entwickeln sich ansonsten normal, sagte Gabbett.
Um ein besseres Verständnis dafür zu erhalten, wie selten Sesquizygose-Zwillinge sind, untersuchten die Forscher die Gene von fast 1.000 anderen Zwillingen und fanden in einer früheren Studie weder einen weiteren Fall von halbidentischen Zwillingen noch Hinweise auf den Zustand von einem anderen Forschungsteam, das DNA von mehr als 20.000 Zwillingen untersuchte.
Dennoch ist es möglich, dass es Fälle gibt, die Ärzte übersehen haben: Wenn die Zwillinge nicht unterschiedliche Geschlechter haben, könnten sesquizygote Zwillinge vermisst werden, weil die Leute einfach annehmen könnten, dass sie eineiige Zwillinge sind, sagte Gabbett. Trotzdem "glauben wir, dass dies so selten ist, dass Routinetests nicht gerechtfertigt sind", sagte Gabbett.
Nur ein weiterer Fall auf der Welt wurde nach ihrem Wissen gemeldet, sagte Gabbett. Aufgrund seiner Seltenheit "glauben einige Ärzte immer noch nicht, dass es existiert."
